Glosario
A continuación tienes un glosario el cual te permitirá comprender mejor ciertos términos que se usan en genética.
Alelo: Forma alternativa de un locus. En microsatélites, es una variante con diferente número de repeticiones de la secuencia motivo.
Alelo nulos: Alelos que no son amplificados en la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) debido a que presentan mutaciones en la región flanqueante de la secuencia por lo que no son visibles en el gel de electroforesis. La presencia de alelos nulos en una población puede originar desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg hacia un déficit de heterocigotos.
Cadenas de Markov: Modelo que es ajustable para modelar una secuencia de variables aleatorias, tales como secuencias de pares de bases de nucleótidos en una cadena de ADN, en la cual la probabilidad que asume el valor de una variable depende del valor de las variables más recientes que la preceden.
Diferenciación genética: Grado de divergencia entre los indicadores de diversidad genética (diversidad alélica, heterocigosidad, etc.) entre dos poblaciones o especies.
Distancia genética: Es una medida de las diferencias entre las frecuencias alélicas en dos poblaciones o especies.
Diversidad genética: Es el grado de variación genética en una población, especie o entre un grupo de especies medido en heterocigosidad, diversidad alélica o heredabilidad.
Efecto Wahlund: Reducción en la heterocigosidad en relación a lo esperado según el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población separada en varias sub poblaciones parcialmente aisladas.
Equilibrio de Hardy-Weinberg: Es el equilibrio alcanzando en las frecuencias alélicas en una población panmíctica donde no hay perturbaciones por efecto de la mutación, migración, selección o deriva. Si dos alelos A1 y A2 tienen frecuencias p y q, las frecuencias en equilibrio de Hardy-Weinberg para los genotipos A1A1, A1A2 y A2A2 serán p2, 2pq y q2 respectivamente.
Estructura genética poblacional: Ocurre cuando en dos o más sitios colectados presentan un grado de diferenciación genética tal que se consideran como sub poblaciones diferentes.
Heterocigoto: Individuo con dos alelos diferentes en un locus.
Heterocigotos, déficit o exceso: Cuando la heterocigosidad observada (Ho) y la esperada (He) bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg no coinciden, presentándose un déficit cuando la Ho es menor a la He, y un exceso en el caso contrario.
Heterocigocidad: Número de individuos heterocigotos para un locus dividido entre el número total de individuos de la muestra.
Heterocigosidad esperada: Proporción de organismos heterocigotos calculada a partir del equilibrio de Hardy-Weinberg. Su cálculo implica la obtención de las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas siguiendo un binomio al cuadrado (p + q)2, en donde p y q son las frecuencias alélicas y 2pq corresponderá a la frecuencia de heterocigotos.
Heterocigosidad observada: Proporción de organismos heterocigotos calculada a partir de los genotipos observados en una muestra poblacional.
Homocigoto: Individuo con dos copias del mismo alelo en un locus.
Índice de fijación Fst: Proporción de la endogamia total en una población como consecuencia de la diferenciación entre sub poblaciones.
Inferencia Bayesiana: Método estadístico en el cual no hay una distinción lógica entre los parámetros del modelo y los datos, sino que ambos son variables aleatorias con una distribución de probabilidad conjunta, la cual es especificada por un modelo probabilístico. La estadística bayesiana involucra manipular estas distribuciones para hacer inferencias sobre los parámetros o el modelo de probabilidad dados los datos. El principal objetivo de la inferencia bayesiana es calcular la distribución Posteriori de los parámetros, la cual es la distribución condicional de los parámetros dado los datos.
Locus (plural: Loci): Segmento de ADN en un cromosoma. Este segmento puede codificar un producto, tener una función regulatoria o ser una región de ADN definida por un método molecular, P. ej: microsatélite.
Microsatélite: Secuencias cortas (de 1 a 6 pares de bases) repetidas en tándem en un número de veces variables y que se encuentran en forma abundante y dispersa dentro del genoma. Estos marcadores por lo general presentan polimorfismos y heterocigosidades elevadas en una población, por lo que son muy informativos para determinar la variabilidad y estructura genética poblacional.
Número de alelos efectivos (ne): Número de alelos que en igual frecuencia que resultarían en la misma homocigosidad que el número de alelos observados. Se obtiene del cálculo: ne=1/∑▒〖p_i〗^2 , donde pi es la frecuencia del i-esimo alelo.
Población: Grupo de organismos de la misma especie que habitan en un área geográfica restringida y que tienen la capacidad de reproducirse con cualquier otro miembro de dicho grupo.
Polimorfismo: Presencia de diferentes variantes alélicas para un mismo locus en una muestra poblacional. Se dice que un locus es polimórfico cuando presenta al menos dos alelos, y especificamente para microsatélites un locus de moderado a elevado polimorfismo puede presentar de 10 a 20 alelos.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Método utilizado para realizar copias de segmentos específicos de ADN (amplificar). El ADN es desnaturalizado por temperaturas elevadas, se añaden las regiones flanqueantes (primers) y la secuencia es copiada por medio de una enzima polimerasa termoestable (Taq). Este proceso se lleva a cabo en una serie de 30 a 40 ciclos en un termociclador. 30 ciclos producirán un factor de amplificación de 100 millones de copias.
Riqueza alélica (AR): Número promedio de alelos por locus independiente del tamaño demuesura
Stock: Si bien existen diversas definiciones de stock, dentro de las pesquerías stock es un grupo de individuos que se encuentran en un área específica en un tiempo específico, sin importar su integridad genética y el cual puede incluir miembros de distintas subpoblaciones. Por otro lado, desde el punto de vista genético, un stock es una unidad aislada reproductivamente y genéticamente diferenciada de otras, en donde unos cuantos migrantes por generación son suficientes para evitar la diferenciación genética.
Alelo nulos: Alelos que no son amplificados en la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) debido a que presentan mutaciones en la región flanqueante de la secuencia por lo que no son visibles en el gel de electroforesis. La presencia de alelos nulos en una población puede originar desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg hacia un déficit de heterocigotos.
Cadenas de Markov: Modelo que es ajustable para modelar una secuencia de variables aleatorias, tales como secuencias de pares de bases de nucleótidos en una cadena de ADN, en la cual la probabilidad que asume el valor de una variable depende del valor de las variables más recientes que la preceden.
Diferenciación genética: Grado de divergencia entre los indicadores de diversidad genética (diversidad alélica, heterocigosidad, etc.) entre dos poblaciones o especies.
Distancia genética: Es una medida de las diferencias entre las frecuencias alélicas en dos poblaciones o especies.
Diversidad genética: Es el grado de variación genética en una población, especie o entre un grupo de especies medido en heterocigosidad, diversidad alélica o heredabilidad.
Efecto Wahlund: Reducción en la heterocigosidad en relación a lo esperado según el equilibrio de Hardy-Weinberg en una población separada en varias sub poblaciones parcialmente aisladas.
Equilibrio de Hardy-Weinberg: Es el equilibrio alcanzando en las frecuencias alélicas en una población panmíctica donde no hay perturbaciones por efecto de la mutación, migración, selección o deriva. Si dos alelos A1 y A2 tienen frecuencias p y q, las frecuencias en equilibrio de Hardy-Weinberg para los genotipos A1A1, A1A2 y A2A2 serán p2, 2pq y q2 respectivamente.
Estructura genética poblacional: Ocurre cuando en dos o más sitios colectados presentan un grado de diferenciación genética tal que se consideran como sub poblaciones diferentes.
Heterocigoto: Individuo con dos alelos diferentes en un locus.
Heterocigotos, déficit o exceso: Cuando la heterocigosidad observada (Ho) y la esperada (He) bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg no coinciden, presentándose un déficit cuando la Ho es menor a la He, y un exceso en el caso contrario.
Heterocigocidad: Número de individuos heterocigotos para un locus dividido entre el número total de individuos de la muestra.
Heterocigosidad esperada: Proporción de organismos heterocigotos calculada a partir del equilibrio de Hardy-Weinberg. Su cálculo implica la obtención de las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas siguiendo un binomio al cuadrado (p + q)2, en donde p y q son las frecuencias alélicas y 2pq corresponderá a la frecuencia de heterocigotos.
Heterocigosidad observada: Proporción de organismos heterocigotos calculada a partir de los genotipos observados en una muestra poblacional.
Homocigoto: Individuo con dos copias del mismo alelo en un locus.
Índice de fijación Fst: Proporción de la endogamia total en una población como consecuencia de la diferenciación entre sub poblaciones.
Inferencia Bayesiana: Método estadístico en el cual no hay una distinción lógica entre los parámetros del modelo y los datos, sino que ambos son variables aleatorias con una distribución de probabilidad conjunta, la cual es especificada por un modelo probabilístico. La estadística bayesiana involucra manipular estas distribuciones para hacer inferencias sobre los parámetros o el modelo de probabilidad dados los datos. El principal objetivo de la inferencia bayesiana es calcular la distribución Posteriori de los parámetros, la cual es la distribución condicional de los parámetros dado los datos.
Locus (plural: Loci): Segmento de ADN en un cromosoma. Este segmento puede codificar un producto, tener una función regulatoria o ser una región de ADN definida por un método molecular, P. ej: microsatélite.
Microsatélite: Secuencias cortas (de 1 a 6 pares de bases) repetidas en tándem en un número de veces variables y que se encuentran en forma abundante y dispersa dentro del genoma. Estos marcadores por lo general presentan polimorfismos y heterocigosidades elevadas en una población, por lo que son muy informativos para determinar la variabilidad y estructura genética poblacional.
Número de alelos efectivos (ne): Número de alelos que en igual frecuencia que resultarían en la misma homocigosidad que el número de alelos observados. Se obtiene del cálculo: ne=1/∑▒〖p_i〗^2 , donde pi es la frecuencia del i-esimo alelo.
Población: Grupo de organismos de la misma especie que habitan en un área geográfica restringida y que tienen la capacidad de reproducirse con cualquier otro miembro de dicho grupo.
Polimorfismo: Presencia de diferentes variantes alélicas para un mismo locus en una muestra poblacional. Se dice que un locus es polimórfico cuando presenta al menos dos alelos, y especificamente para microsatélites un locus de moderado a elevado polimorfismo puede presentar de 10 a 20 alelos.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Método utilizado para realizar copias de segmentos específicos de ADN (amplificar). El ADN es desnaturalizado por temperaturas elevadas, se añaden las regiones flanqueantes (primers) y la secuencia es copiada por medio de una enzima polimerasa termoestable (Taq). Este proceso se lleva a cabo en una serie de 30 a 40 ciclos en un termociclador. 30 ciclos producirán un factor de amplificación de 100 millones de copias.
Riqueza alélica (AR): Número promedio de alelos por locus independiente del tamaño demuesura
Stock: Si bien existen diversas definiciones de stock, dentro de las pesquerías stock es un grupo de individuos que se encuentran en un área específica en un tiempo específico, sin importar su integridad genética y el cual puede incluir miembros de distintas subpoblaciones. Por otro lado, desde el punto de vista genético, un stock es una unidad aislada reproductivamente y genéticamente diferenciada de otras, en donde unos cuantos migrantes por generación son suficientes para evitar la diferenciación genética.
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